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来源:http://www.dy-gm.com  日期:2023-03-30
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特纳氏综合征是一种天性卵巢发育不良的疾病,即女性存在青春期无性发育、无初潮的情况,按照如今的医疗技术是没有办法治愈的。所以特纳氏综合征患者想要生小孩只能通过供卵试管婴儿实现,但是特纳氏综合征供卵试管婴儿的费用和成功率等方面究竟怎么样呢?一起来看看吧。

特纳氏综合征什么意思?

特纳氏综合征什么意思?

特纳氏综合征又叫做turner综合征,属于一种先天性卵巢发育不全,其发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。其表现为身矮矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,并且智力发育程度不一,寿命与正常人相同。

特纳氏综合征病因

特纳氏综合征发病原因是由于染色体异常而导致的,该病的致病基因由母亲携带,可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失,随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。大多数女孩都有着两个性染色体,被称作X染色体,而患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

特纳综合症异常核型包括:

145,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;

245,XO/46,XX,即嵌合型.约占特纳氏综合症的25%;

346,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;

446,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。

特纳综合征的临床表现是什么?

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。

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女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。

特纳氏综合征能怀孕吗?

特纳氏综合征能怀孕吗?

特纳氏综合征会引起女性缺少第二条x染色体异常,卵巢不能正常生长和发育,也就没有原始卵泡,也没有卵子,因此就不能够怀孕。但是对于病情比较轻的,是可以怀孕的,但不建议怀孕,这是因为怀孕后雌激素分泌偏低,严重会影响胎儿的发育,不过怀孕可能性很低。

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