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第三代试管婴儿技术助孕染色体易位孕育健康宝宝
来源:http://www.dy-gm.com  日期:2023-12-31

虽然以目前的医学技术而言,并没有治疗染色体易位的方法,不过平衡易位的患者正常生活是没有影响的,只是怀孕生小孩时容易出现流产或者死胎的现象,不过并非每个人都是如此,染色体易位虽然对生小孩影响很大,但是并非没有希望,临床上曾有过自然备孕生下健康宝宝的案例。

染色体易位能做一代试管婴儿吗

染色体易位是一种罗伯逊氏易位,也是一种先天愚型染色体疾病,易位也就是从原来的位置转移到另一条染色体的新位置,平衡易位,生殖细胞减数分裂后,出现不同染色体的精子和卵子携带。

染色体易位是不能做第一代试管婴儿的,需要做第三代试管婴儿才能排除,这是因为怀孕以后很容易出现流产的情况,而第一代、第二代试管婴儿主要是通过体外受精的方式,发育成胚胎,然后进行移植,并没有进行移植前胚胎基因筛查、染色体筛查,所以只能做第三代试管婴儿才能进行避免。

三代试管婴并不是挑选Y染色体的技术

在三代试管婴儿的流程中确实对染色体进行了检查和筛选,但是其目的并不是通过挑选出含有XY的精子和卵子结合,这也从根本上确认了三代试管一定生男孩的说法是不成立的。

试管婴儿技术统称为辅助生育技术,其实际上还是需要精子和卵细胞进行结合形成受精卵,三代试管婴儿技术的革新部分在于加入了基因筛查,主要包括两部分:

PGS(移植前遗传学筛查):是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法;PGD(移植前基因诊断):检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

2染色体易位

易位一般分为平衡性易位和非平衡性易位。但由于非平衡性易位一定会伴随遗传物质的增减,并导致其携带者出现明显的症状。

平衡性易位一般是指染色体中的片段相互交换了位置,但遗传物质的总量并无增减。所以,绝大多数平衡易位都不会对携带者造成健康方面的影响(由易位导致的致病性基因融合除外)。

平衡性易位中有一种特殊的易位形式,被称为罗氏易位(罗伯逊易位)。在罗氏易位中,同源易位是生育的“绝症”。

两者除了在定义上有区别,主要还有以下4种不同点,具体如下:

1、类型不同

染色体倒位分为末端型与中间型二类,大多数病症都为中间线,在臂间倒位中,如两臂倒位部分长短悬殊,就会使染色体的形状发生变化。

易位分为为转位(transposition)和相互易位(rcp)前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见;

2、变化不同

倒位是一条染色体片段发生两次断裂,产生的断片转了180度后与原来的染色体重新组合在一起,易位是染色体位置的改变,没有倒转180度的限制,可发生在同源或非同源染色体上;

3、常见染色体变化不同

倒位以9号染色体异常最为多见,比如p11q12或者p11q13,这两类属于常多态性倒位,但是此种染色体倒位的危害也有可能影响怀孕,而易位如果是非同源染色体上则多见于10号以及14号染色体上;

4、发生几率不同

一般来说每条染色体都可以发生倒位,但发生率很低,通常为0.05%~0.09%,臂间倒位多见于2号和8号染色体,在不育人群中,臂间倒位的发生率为13%,染色体平衡易位在新生儿的发生几率为1-2/1000。

染色体同源易位

简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间发生了易位。如果出现了这种情况,就会使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的基本都是严重的畸形儿,并且智力也有严重的缺陷,如果少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是不存活的胎儿,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。


参考资料